Một số đặc điểm xét nghiệm liên quan đến bệnh lý huyết sắc tố tại Trung tâm xét nghiệm Hệ thống y tế Medlatec 2022-2023

( 0 đánh giá )
Miễn phí

Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm (XN) điện di huyết sắc tố (ĐDHST) trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia tại Trung tâm xét nghiệm hệ thống y tế Medlatec từ 01/01/2022 đến 31/12/2023. Kết quả: Trên 17785 trường hợp XN ĐDHST, 33,9% có kết quả bất thường (13,3% nghi ngờ mang gen/ mắc β thalassemia, 9,97% HbE, 3,99% α thalassemia, 5,74% nghi ngờ mang gen α thalassemia, 0,9% có HbCs đơn độc). 1183 trường hợp được XN đột biến thalassemia, 45,73% phát hiện đột biến, đột biến gen α globin được phát hiện nhiều nhất (31,11%), tiếp theo là đột biến HbE (8,03%), các đột biến gen β globin khác (6,08% trường hợp),