Các bất thường gen khác nhau ảnh hưởng đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo hồi cứu, loạt ca. Kết quả: Có 6 trường hợp toan hóa ống thận xa do đột biến gen được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 9 năm 2019 đến tháng 1 năm 2021. Các biểu hiện lâm sàng được ghi nhận: toan chuyển hóa anion gap bình thường 100%, hạ kali máu 67%, tiểu nhiều 100%, lùn 83.3%, nhẹ cân 67%, rối loạn chuyển hoá xương 100% (83% còi xương, 17% loãng xương), và 100% calci hóa thận. Một biểu hiện không mong đợi là hạ phosphor máu, một đặc tính của rối loạn chức năng ống thận gần, hiện diện 100% các trường hợp. Có 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1 (67%) và 2 trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 (33%). Trong 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1, có 3 trường hợp đột biến lặn đồng hợp tử p.Gly701Asp/ p.Gly701Asp, 1 trường hợp đột biến trội dị hợp tử p.Arg589Cys. Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo trên y văn. Hai trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 đều là đột biến mới, gồm 1 trường hợp đột biến dị hợp tử kép p.Ser479Phe/p.Ser473Phe và 1 trường hợp dị hợp tử kép Gln435Term/ p.Ala338_Leu339delinsVal. Sau 10,6 ± 5.4 (3- 18) tháng điều trị với natri bicarbonate và kali chloride, có sự cải thiện độ lệch chuẩn chiều cao và cân nặng, hết hình ảnh còi xương trên Xquang (3/5 trường hợp), kali và phosphor máu bình thường (4/6 trường hợp), calci niệu bình thường (3/6 trường hợp). Kết luận: Giải trình tự gen thế hệ mới giúp chẩn đoán chính xác toan hoá ống thận xa do đột biến gen ở trẻ em. Điều trị kịp thời làm cải thiện các triệu chứng và kết cục lâu dài của bệnh.