Phân tích khối phổ đôi (MS/MS) là một công cụ tốt để sàng lọc trẻ sơ sinh trong đó bệnh thiếu citrin, tuy nhiên độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc MS/MS không cao và có thể gặp nhiều trường hợp âm tính giả, dương tính giả. Sàng lọc sơ sinh và sàng lọc nguy cơ cao bằng phương pháp MS/MS được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2018 cho thấy tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh thiếu citrin tương đối cao, đặc biệt là ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Nghiên cứu hồi cứu số liệu từ tháng 01/2018 đến tháng 05/2024 nhằm đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Kết quả cho thấy: Citrullin trong mẫu máu thấm khô trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm bệnh nhi nguy cơ cao từ 0 đến 6 tháng tuổi có độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự báo dương tính, âm tính lần lượt là 100%, 99,5%, 82,9%, 100%. Sự kết hợp giữa các chỉ số Cit, Cit/Lys và Cit/Ser có độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự báo dương tính, âm tính lần lượt là 98,9%, 99,7%, 87,5%, 100%. So với việc sử dụng chỉ số Cit đơn lẻ, sự kết hợp này làm giảm độ nhạy, tuy nhiên cải thiện độ đặc hiệu và giá trị dự báo dương tính trong việc phát hiện bệnh thiếu citrin bằng phương pháp MS/MS.