Bối cảnh:

  + GWAS đã được áp dụng rộng rãi trong nghiên cứu bệnh lý phức tạp, nhưng còn ít trong lĩnh vực bệnh truyền nhiễm.

  + Chỉ khoảng 4% nghiên cứu GWAS liên quan đến bệnh truyền nhiễm, 0.66% về đáp ứng điều trị, và 0.31% về đáp ứng vaccine.

• Phát hiện nổi bật:
•   + Các biến thể tại vùng HLA (MHC class I & II) liên quan đến cảm nhiễm HIV, HBV, HCV, HPV, Dengue, TB, và nhiều bệnh khác.
•   + Biến thể tại IFNL3/IFNL4 ảnh hưởng đến khả năng tự khỏi và đáp ứng điều trị HCV.
•   + Biến thể FUT2 liên quan đến nguy cơ tiêu chảy do virus (Rotavirus, Norovirus).
•   + Một số biến thể liên quan đến vi khuẩn như TLR1 (H. pylori), CFH (N. meningitidis), WT1 và ASAP1 (TB), lncRNA (S. pneumoniae).
• - Thách thức:
•   + Heterogeneity về kiểu hình, sai lệch phân loại ca bệnh và nhóm chứng.
•   + Cấu trúc dân số, yếu tố môi trường, và sự đa dạng di truyền của mầm bệnh ảnh hưởng đến kết quả.
•   + Thiếu dữ liệu từ các quần thể chưa được nghiên cứu (châu Phi, Mỹ Latin, dân bản địa).
• - Hướng phát triển:
•   + Tích hợp dữ liệu từ bộ gen người và mầm bệnh (genome-to-genome GWAS).
•   + Xem xét các mô hình phi tuyến tính như overdominance, epistasis (tương tác gen).
•   + Tập trung vào các biến thể hiếm, đa hình không mã hóa (lncRNA, miRNA), và các yếu tố điều hòa miễn dịch.
•   + Mở rộng nghiên cứu sang các bệnh chưa được khảo sát như giun sán, tiêu chảy, viêm màng não.
• - Ý nghĩa:
•   + GWAS vẫn là công cụ hữu ích để khám phá cơ chế di truyền của bệnh truyền nhiễm.
•   + Kết quả có thể hỗ trợ cá nhân hóa điều trị, phát triển vaccine, và chiến lược phòng chống dịch.