Bối cảnh:

  + Chậm phát triển trí tuệ có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ đáng kể.

  + Các kỹ thuật di truyền phân tử hiện đại giúp phát hiện nhanh và chính xác các bất thường này.

• Phương pháp:
•   + Thu thập mẫu từ 50 bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng di truyền.
•   + Thực hiện phân tích bằng MLPA để phát hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn.
•   + Thực hiện QF-PCR để phát hiện lệch bội các nhiễm sắc thể thường gặp.
• - Kết quả:
•   + 10/50 bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể.
•   + Các bất thường phát hiện gồm: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, và các hội chứng vi mất đoạn khác.
• - Ý nghĩa:
•   + Khẳng định hiệu quả của MLPA và QF-PCR trong chẩn đoán nhanh các hội chứng di truyền.
•   + Giúp định hướng điều trị, tư vấn di truyền và quản lý bệnh nhân.
• - Hạn chế và hướng phát triển:
•   + Cần mở rộng cỡ mẫu để đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu.
•   + Kết hợp với các kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến nhỏ.